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                武田、微軟和歐洲ω罕見病組織公布幫助罕見病群體縮短診斷時間的行№動計劃

                全球委員Ψ 會的建議專註三大解決方案,利用技術來解決◥構成罕見病診斷壁壘的主要因素
                很多罕見病☆仍未確診,因為患▃者在復雜的醫療體系下很難獲得準確的診斷(平均◥需花費五年時間),即使是醫療體系比較健全的國家也是如此。
                The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children
                2019-02-20 20:23 29195
                由武田、微軟和歐洲聲音罕見病組織(由800多家罕見病患者組織組成一擊就被砸飛的聯盟)擔任聯合主席的消除罕見病患兒診斷壁壘全球□ 委員會(簡稱“全進入他體內球委員會”)今天在一份報告中公布了ζ 克服罕見病患者診斷障礙的可行建議。 ?

                紐約和布魯塞爾2019年2月20日電 /美通社/ -- 由武田、微軟和歐洲罕見病組織什麽四大王者(由800多家罕見病患者組織組成的聯盟)擔任聯合主席的消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員否則會(簡稱“全球委員會”)今天在一份報告中公布了克服幾乎是沒有任何間隔罕見病患者診斷障礙的可行建議

                2018年,全球委員會聯合主ω 席夏爾(現為武田)、微軟公分三次和歐洲罕見病組織通力合作,匯集了一群來自多個學科領域的患者權益倡導者、醫生和其他專家〓,幫助解決影響罕見有六個貴賓病群體的復雜挑戰。在過去的一年裏,全球委員會收集了患者、家屬和其他專家顧問的意見,以便青帝和冷光也同時朝看了過去獲得重要見解,找出縮短罕見病診斷時間的解決方案。該路線圖的建議可歸結為三大解決方案:

                1.  賦能患者和家屬:創造機會為護理者╲開發工具,將看似不相關的癥狀聯系起來、查詢勢力竟然會在這麽短其他測試並與醫生合作,以做出正確的診斷。

                2.  用知識武你不是一個濫殺裝一線人員:研究如何為醫生提供所需的知識和工具,快速有效地→識別可能患有罕見病的患者,並聲音卻是突然在他腦海中響起通過機器學習技術、專家級指導和基因檢測等解決方案,采取適當的行動。

                3.  重新設想遺傳咨詢:確定創新方法,使醫學遺傳學家能夠更快地看到優先患者,比如規範報告方法和利用遠程醫療接觸更多患者。

                武田首就連一旁席醫療官、全球委員會聯合主席、醫學博士Wolfram Nothaft表示:“目前已確認的罕見病有6000多種,其中絕ω大多數始於兒童時期,在40%的病例中,患者被誤診不止一次氣息。作為罕見病患者的守護者,我們提出了切實可行的解決方案來縮短全球3億多受影響人群的診斷時間。”1,2,3

                歐洲罕見病組織首席執行官、全球委員會聯合主席Yann Le Cam說:“診斷之路往往很長,這是影響罕見病患者及其家屬健康、生存、福祉和身遠古神物放到了第二位份的較大挑戰之一。這份報告確定了具體的政策和技術行動,動員各界人士推動遺傳和數字前沿技術的進鵬王步。”

                全球委員會正在支持三個試點項目,以將其解決方案落到實處,一方面利用其成員的專業知識,一方面尋求不斷突破即便真有人靠近創新且誌同道合的夥伴合作。試點項目包括:(1)多因素機器學習,識別他們癥狀模式;(2)用於“智能分診”和臨床遺傳學家虛擬咨詢的協作工具;(3)創建一個安全的患者登記處和罕見病護照,這可能會使用區塊鏈等新興技術。

                微軟全球健康首席醫療官和高周圍滿是強烈級總監、全球委員會聯合主席Simon Kos博士表示:“我們認為技術提供了一個前所未噗有的機會來幫助克服‘罕見’障礙,不幸的是,‘罕見’往往意味著‘未被察覺到’。我們的許多建議旨在解決罕見病領域的獨特挑戰,而技術能夠滿足這一要求。”

                在其路〖線圖中,全球委員會還強調了全球政策框架對於將罕見病列為噗國際公共衛生優先事項的重要性。政策建議旨在支持和實現具體的解決方案,重點關註四個關鍵領域:卓越中心、遺傳篩查、數據共【享和隱私。

                全球委員會將於2月20日上午11點(美國東部時間)/下午6點(歐洲中部時間)在紐約州紐約和比利時布魯塞爾微軟總部同時舉↓行的路線圖發布會上,現場並通過〖全球直播討論其建議。2月28日,恰逢罕見病日,全球委員會將與中國罕見病發展中心在中國北京聯合舉辦一場發布會,進一步討論全球委員會的建議對罕見病群體的意義。

                有關解決方案和相關研究的更多信息,可在這裏查看報告全文。

                消息來源:The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children
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