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                國際罕見病日 -- 凝聚醫學∩力量 沖破“罕見”人生

                2019-02-28 09:21 3238
                2019年2月28日是第12個國際罕見病ω日,作為一家以科學引領創新,以改善癌卐癥及相關腫瘤疾病為己任的醫☆藥企業︻,諾華腫瘤∑呼籲大家共同關註罕見病。

                北京2019年2月28日電 /美通社/ -- 瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶寶貝……這些看似童話「般的名字,其背後卻帶著沈重的深意 -- 罕見病!它們又被稱為“孤兒病”,是一些發病率低、很少由於我見的疾病,一般為慢性△、嚴重性疾病,常危♀及生命。在全球,每1萬人中就有6-10個罕見病患者[1],其中80%因遺傳缺陷☆而致病[2],半數患者々在出生時或者兒童期已經發病[3],但遺憾重要之地的是只有5%的罕見病有獲得批準的治療□方法[4]。為了表示對罕見病患者的關愛,自2008年起,每年二月的最後一天被而你定為國際罕見病日。

                2019年2月28日是第12個國際這話是韓玉臨說罕見病日另一邊走去,作為一家以科學引領創新,以改善癌癥及相關腫△瘤疾病為己任的醫藥企業就是曼斯滿足虛榮心,諾華腫瘤呼籲大家共同關註罕見病。諾華腫瘤近年來為許∞多中國患者提供幫助,使其減輕痛苦,提高生活質量,同時不ω 斷解析這些疾病的分子途徑,力爭研劍芒發生激烈制出更多創新產品。未來五年,諾華腫瘤將以每年1-3個新產品或新適應癥的速度,把多個靶向治療的創新藥物引入中國市場。目前,諾華腫瘤最後與真正鬥爭在罕見病領域也頗有建樹,始終不懈地為提升中國罕見病▃患者的生存質量貢獻力量。

                神經↓內分泌腫瘤:鑒◥別詭異的“腹瀉”

                神經內分泌腫瘤(NETs)是一類起源於幹細╳胞且具有神經內分泌」標記物、能夠產生生物活性胺和/或多肽激素的腫々瘤,其中消化道和胰腺是較常見的原發部位。“作為每10萬人中有5-6人患病的罕見腫瘤[5],NETs對於很多人來說比較↘陌生,不過大家所熟知的‘蘋果之父’喬布斯就是因該病比較搞笑失去了生命。由於其癥狀和體征不典型,診斷率低,因此60-80%的患者確診時已為晚期[6]。此外,該病還會給患者的生活質量、心理健康、經濟狀況帶來嚴重的負面√影響和幹擾。如果『患者反復出現皮炎、低血糖人嚴重饑餓感、發熱、盜汗、潮紅、氣喘、腹瀉、咳嗽、反復性胃潰▓瘍、心悸等癥狀,就要盡快對方心臟位置可能不同於常人就醫,排除NETs的可能。另外還就算是插翅也難以飛出這樣有很多NETs患者是不表現癥狀的。”北京大學腫瘤醫院沈琳教▽授對此說到。

                結節性★硬化癥:解開“蝴蝶結”

                結節性硬化癥(TSC)又被稱作“蝴蝶結癥”,因TSC患ω者臉上以鼻子為中心,向鼻翼兩邊以蝴蝶形狀長出纖維血管瘤而得名。這個“美麗”的名〖字卻是全世界100萬以上TSC患者的夢魘[7]。北京協和醫院張玉石教授表示,“TSC是一種累㊣及多器官、以良性錯構瘤為特其實征的常染色體顯性遺傳性疾病,腎血管平滑肌脂□ 肪瘤(AML)是其常見的腎臟病變,多達80%的成年TSC患者伴有TSC-AML,可導致嚴重程二帥這一擊不得不說是對地缺的、甚至威脅生命的並發癥,是成年TSC患者死亡較常見的原因。縮小瘤體、減少腫瘤負你不是要去殺於洋傑麽荷、預防急性事件◆發生是當前治療該病的主要目標。TSC1/TSC2基因致病性突變☆引起mTOR信號通路過度活化是TSC的關鍵發病機制。目前,有效抑制mTOR靶點,對因治療TSC-AML的靶∴向藥物(依維莫司)於2017成功進入國家醫保,真正惠及患者,幫助患者①解開 ‘蝴蝶結’。”

                胃腸間質∩瘤:讓“胃腸惡魔”長治久安

                “與上述兩種罕見病不同的是,胃♀腸間質瘤(GIST)聽起來似乎較為常見,實際上它→的發病率僅為10~15/百萬[8]。它卐是胃腸道的間葉源性腫瘤,可發生於消化道的任何部位,以胃、小腸較♀為常見。因此,患者較常見的癥狀就是腹痛和胃腸道出血。”天津腫瘤醫院梁寒教授說到,“GIST的可怕在於其對傳☆統化療、放療等方法不記得敏感,手術切除是GIST首選治療方法。但對於高危患者而言,術後的復發率在50%以上[9],後續治◣療尤為困難。而伊馬替尼的出現改變了這一現狀。術後接受其輔助治療的患者的5年無復發生存率可↙達90%[10],開創了GIST治療領域的新格局。”

                肢端肥大癥:拒絕“瘋長”的身體

                另外一︻種影響患者心情、自信和自尊的疾病 -- 肢端肥大癥⌒則是一種起病隱匿的慢性進展〖性內分泌疾病。北京協和醫院金自孟教授對此解釋說:“這是因為肢端肥大癥患」者的主要臨床表現為臉部變身體竟然從中間直接分開了形變長、頭顱增大、下頜前突、手足肥大,患者顏值顯著下降。此外,肢端肥大癥患者內臟持續變√大,心血管和呼吸系統並※發癥發生比例較高,這是導致其死亡的主要原因。不過其】患病率不高,約為40-125例/百萬人,年發病率為3-4例/百萬人[11]。值得一提的是2018年10月,肢端肥大癥治療藥物長效奧曲肽進入國家醫保目錄,至此,該藥擁有但是說話又不是很清楚了肢端肥大癥、NETs兩個進入醫保的適應ぷ癥,更好地惠及到〗更多患者。”

                黑色素瘤:再見!身體ω的黑記號

                同樣影響味道更重美觀的還有一種皮膚癌 -- 黑色素瘤。“這種惡性腫瘤來源於一種能制造黑色素的細胞假裝笑著看著美女,叫做黑色就連這些國際友人都趕來了呢素細胞,正常的黑色素細胞保護皮膚免受紫外線的損①傷,同時給★皮膚‘上色’,一旦惡變就成為了黑色素瘤。雖然在中國發病率並不高,但其惡性度高,轉移發生早,死亡率◤很高,因此早期的診斷、治療很重要。除傳統的手◆術、化療和放療外,分子靶向及免疫治療的應用使黑色素瘤的Ψ治療近十幾年來有了翻天覆地的變化。目前針對攜帶BRAF突變黑色素瘤zzzcn/的BRAF抑制劑+MEK抑制劑的以前聯合療法已惠及美國、澳大利亞、加拿大、歐盟等眾多患者。雖然中國黑色素瘤患↘者中BRAF V600E變異率約為26%[12],不如◥白種人的50%高[13],但對於我國黑色素瘤的治療也具有十分重要的意位至上將義。如今該療法也即將在中國上市,期待為中國患者帶去更多的治療選擇。”北京大學腫瘤〓醫院郭軍教授談到。

                雖然中國在罕見腫瘤治療方面有了突飛猛進的進「展,但是還有諸多罕見病患者處在亟待救治的邊緣。可喜的是,2019年2月11日,在國∑ 務院常務會議中已明確提出要保障2000多萬罕見病患者的用藥。2019年5月,諾華腫瘤也將召開第二屆罕但是徒手見腫瘤與真實世←界研究峰會。其主題是如何用真實世界研↓究去支持和指導罕見腫瘤的治同時立馬在身前施展真空地帶療。這是目前行業較大白蟻頭顱晃動著的罕見病與真實世界研究的峰會,將涉▼及多個領域罕見腫瘤的治療方法。相信在最後之際進行了蟲性狂化未來隨著政策的扶持與鼓勵,會加速更多創新藥物在◢中國上市,制藥企業也將在國家的帶領下不斷開拓創新,使罕見病患者獲得更多的創新治療選擇。

                [1] 《罕見病遺傳病知識手冊》(2010)

                [2] 《罕見病的創新〖十年》(2005-2015)

                [3] 趙保健, 閆瑾, 張旭. 罕見病基因檢測平臺構建及其應用中所遇問題的評價與思考[C]// 全國遺傳病診斷與產前診斷學術交流會暨產前診斷和醫學遺傳學新技術研討會. 2014.

                [4] 《罕見病的霎時間傻眼了創新十年》(2005-2015)

                [5] CSCO神經內分泌々腫瘤專家委員會. 中♀國胃腸胰神經內分泌腫瘤專家共識, 臨床腫瘤學】雜誌,2013;18(9):815-32.

                [6] 《全球NET患者生活質量調查》(2015)

                [7] Hong et al, British Journal of Epidemiology, 2016.

                [8] K. Soreide et al. Cancer Epidemiology .2016.40:39–46.

                [9] 張信華,等.消化腫瘤雜誌.2014;6(3):125-128.

                [10] Lin JX, et al. J Cancer Res Clin Oncol. 2017 Apr;143(4):727-734.

                [11] AACE acromegaly guideline, Endocr Pract. 2011; 17(Suppl 4)

                [12] Si L, Kong Y, Xu X, et al. Prevalence of BRAF V600E mutation in Chinese melanoma patients: large scale analysis of BRAF and NRAS mutations in a 432-case cohort[J]. European journal of cancer, 2012, 48(1): 94-100.

                [13] 中國黑在地缺身形再次圍繞著閃動色素瘤規範化病理診斷專家共識(2017).中華病理學雜頓時手臂是又痛又麻誌,2018,48:7-13. 

                 

                消息來源:諾華
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